Identificación De Transcriptos Que Aparecen Como Expresión Del Gen De Fusión Bcr-Abl En Pacientes Portadores De Patologías Oncohematológicas

Las Leucemias Son Un Grupo Heterogéneo De Enfermedades Que Se Distinguen Por Infiltración De La Médula Ósea, Sangre Y Otros Tejidos, Por Células Neoplásicas Del Sistema Hematopoyético, Mediante Mutación Somática De La Célula Madre, Que De Acuerdo Con Su Evolución Se Clasifican Como Agudas Y Crónicas, Y Según Su Estirpe Celular Afectada Serán Linfoide O Mieloide Algunos Pacientes Que Presentan Leucemia Aguda Pueden Tener Una Anomalía Cromosómica Que Siempre Se Puede Distinguir Por Técnicas De Citogenética Convencional Conocida Como Cromosoma Filadelfia (Ph). El Ph Se Presenta Solo En 1 A 2% De Los Pacientes Con Leucemia Mieloide Aguda (Lma), Pero Se Presenta En Cerca De 20% De Los Adultos Y En Un Porcentaje Pequeño De Niños Con Leucemia Linfoblástica Aguda (Lla). En La Mayoría De Los Niños Y En Más De La Mitad De Los Adultos Con Lla Positivos Al Ph, La Anomalía Molecular Es Diferente De La Que Se Presenta En La Leucemia Mielógena Crónica (Lmc) En La Cual Se Detecta También La Presencia De Ph En Un Porcentaje Muy Alto. El Cromosoma Ph Caracteriza Un Gen De Fusión Llamado Bcr-Abl El Cual Puede Ser Detectado Por Técnicas De Biología Molecular En Donde Se Puede Valorar El Tipo Transcripto, Para El Caso De Las Leucemias Agudas Se Presentará La Proteína P190 Kda, Mientras Que Para El Caso De La Leucemia Mieloide Crónica Se Presentará La Proteína P210 Kda Al Evidenciarse La Presencia De Este Gen En Un Paciente Confiere Mal Pronóstico Y Obliga Al Facultativo Emplear Quimioterapias Mas Agresivas Asociadas A Uso De Medicamentos Target Que Inhiba Selectivamente La Proliferación Celular E Induce La Apoptosis En Las Líneas Celulares Favoreciendo La Sobrevida Libre De Enfermedad. De Allí Surge La Importancia De Detectar La Presencia De Éste Transcripto Y Sus Variantes, Ya Que Esto Permitirá Recategorizar Al Paciente Acorde A Su Riesgo De Recaída O Posible Refrectariedad Al Tratamiento. Desafortunadamente En El Medio Se Desconoce Que Tipo De Proteína Es La Que Resulta De La Fusión Del Gen Bcr-Abl Y Que Isoforma Es La Que Ocurre Con Mayor Frecuencia Para Así Correlacionar Con Lo Reportado En La Literatura.