Frecuencia De Mutaciones En Genes Relacionados Con La Sordera No Sindrómica Y Su Relación Con La Pérdida De Audición Y El Desarrollo Psicomotor En Población Infantil De La Provincia Del Azuay Durante El Periodo Del 2025 Al 2026

Antecedentes: Los Alelos Dominantes Y Recesivos Representan Aproximadamente La Mitad De La Pérdida Auditiva Infantil Congénita O De Inicio Temprano Que Puede Tener Un Amplio Rango De Severidad. La Mayoría De Las Variantes Recesivas Patógenas De Genes Asociados Con La Pérdida Auditiva Causan Sordera Neurosensorial Congénita, Que Ocurre En Aproximadamente 1 De Cada 1000 Nacimientos. La Pérdida Auditiva Se Ha Asociado También Con Alteraciones En El Desarrollo Psicosocial Y Motor, Esto Debido A Que La Adquisión De Habilidades De Equilibrio, Coordinación Y Control Motor Se Ven Afectados, Interfiriendo En La Integración Multisensorial Y Espacial. Objetivo: Determinar La Prevalencia De Las Mutaciones En Los Genes Gjb2, Gjb3, Slc26A4 Y 12S Rrna En Niños Con Hipoacusia Sensorial No Sindrómica (Congénita) Y Su Relación Con La Pérdida Auditiva Y El Desarrollo Psicomotor. Métodos: Se Realizará Un Estudio Observacional Analítico Que Utilizará El Método Transversal. La Población En Estudio Serán Niños Masculinos Y Femeninos De Cuenca Con Diagnóstico De Pérdida Auditiva De Leve A Profunda. Se Obtendrán Muestras De Sangre Y Se Extraerá Adn Genómico Para La Determinación De Mutaciones En Los Genes Involucrados. Así Mismo, Se Aplicará Evaluación Del Desarrollo Psicomotor Mediante Baterías De Evaluación Como Pedsql, Mabc-2 Y Edi. Resultados Esperados: Prevalencia De Mutaciones En Los Genes Gjb2, Gjb3, Slc26A4 Y 12S Rrna Y Su Relación Con El Grado De Intensidad Hipoacúsica. Además, Se Determina La Relación Entre La Pérdida De Audición Y El Desarrollo Psicomotor, Para Conocer Si Influye En El Grado De Afectación Del Desarrollo Psicomotor.