Impacto de las variantes de un solo nucleótido en la ruta del folato y translocaciones cromosómicas sobre la recaída y muerte en pacientes con leucemia linfoblástica aguda bajo tratamiento

Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo fue evaluar el efecto de algunas variantes de un solo nucleótido (SNVs) involucradas en la ruta metabólica del folato y translocaciones cromosómicas especificas en la recaída y muerte en pacientes pediátricos con LLA bajo tratamiento.
Métodos: Se analizaron datos demográficos, frecuencias genotípicas y alélicas, y la presencia de translocaciones cromosómicas en 141 pacientes pediátricos con LLA, los cuales se dividieron en grupos si presentaban (casos) o no presentaban (controles) recaída o muerte durante su tratamiento. Se utilizó el equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) para evaluar la distribución de SNVs. Se realizaron análisis de correlación y modelos de herencia para determinar asociaciones con la recaída y muerte en los pacientes.
Resultados: La translocación t(12;21) fue prevalente en ambos grupos sin diferencias significativas. La recaída se asoció principalmente con la muerte como desenlace en los pacientes (OR: 3.67, IC95%: 1.5643-16.9282, p:0.039), además los SNV CDK9 rs1544106 T/T, CDK9 rs1544106 C/T, SLCO1B1 rs4149057 C/T, mostraron una relación positiva con la muerte. La edad de 9 a 16 años y el sexo masculino se relacionaron con un mayor riesgo de muerte. Aunque no se encontraron asociaciones significativas en los modelos de herencia, se observaron tendencias sugestivas con recaída o muerte en los SNVs SLCO1B1 rs4149057 y CDK9 rs1544106.
Conclusiones: Los SNVs SLCO1B1 rs4149057 y CDK9 rs1544106 tienen tendencias interesantes en la recaída y muerte en pacientes pediátricos con LLA. La recaída, la edad y el sexo son factores críticos en el pronóstico y tratamiento de la enfermedad. Estos hallazgos resaltan la importancia de la personalización del tratamiento, sin embargo, es necesario llevar a cabo investigaciones adicionales.