Abstract
La enfermedad de Wilson es una condición genética autosómica recesiva poco frecuente. Se ha identificado el gen ATP7B como el que codifica la proteína transportadora de cobre y su deficiencia lleva al acúmulo del metal en el cerebro, hígado y otros órganos vitales. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente. A continuación, se presenta el caso de un paciente de 20 años, masculino, con un cuadro clínico de 2 años de evolución de desinhibición, impulsividad, anartria y apraxia de la marcha, movimientos distónicos faciales y en 4 extremidades. Al examen físico se evidenció el anillo de Kayser Flescher a nivel ocular. En Resonancia Magnética Encefálica hiperintensidad en ganglios de la base y mesencéfalo en T2. Ceruloplasmina en suero 4.08 mg/dL. Cobre sérico 26.03ug/dL y cobre en orina de 24 horas 224.30ug/ 24h. Se confirma el diagnóstico de Enfermedad de Wilson, tratándose con D- Penicilamina, evidenciándose una evolución adecuada, con mejoría notable del cuadro neurológico. El tratamiento precoz permite una evolución favorable temprana del paciente, disminuyendo las secuelas neurológicas secundarias a la enfermedad; de ahí la importancia del reporte del presente caso
| Original language | Spanish |
|---|---|
| Journal | Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca |
| State | Published - 1 Jan 2019 |
| Externally published | Yes |
Keywords
- Informes de casos; Degeneración hepatolenticular; Atpasas transportadoras de cobre; Ceruloplasmina
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